Spinalinė raumenų atrofija (SRA) vaikams: simptomai, priežastys ir gydymas
Spinalinė raumenų atrofija (SRA) vaikams: simptomai, priežastys ir gydymas
Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra reta genetinė liga, kuri pažeidžia motorinius neuronus - ląsteles, atsakingas už impulsų perdavimą į raumenų ląsteles. Tai reiškia, kad smegenys negali siųsti signalų raumenims, todėl raumenys silpsta ir nyksta. Vasaris yra retų ligų žinomumo mėnuo, per kurį medikai šviečia visuomenę apie retesnius ir ne taip gerai atpažįstamus sveikatos sutrikimus. Tačiau, anot vaikų neurologų, tokio gydymo reikia ir daugybei kitų pacientų, sergančių šia genetine liga.
Kiekvienais metais Lietuvoje gimsta po du naujagimius, kuriems diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija. Tai yra reta genetinė liga, kuri atsiranda dėl genų žaismo, dėl to, kad mama ir tėtis yra pakitusių genų nešiotojai. Vaikas jau gimsta turėdamas tą genų jam nulemtą ligą. Tai yra liga, kuri pažeidžia motorinius neuronus, t. y. ląsteles, kurios atsakingos už impulsų perdavimų į mūsų raumenų ląsteles. Vaikas, kuris gimęs atrodo kaip sveikas kūdikis, jis ilgainiui negali vystytis normaliai kaip jo bendraamžiai. Ir tai labiausiai susiję su sutrikusių judesių raida.
Kas sukelia spinalinę raumenų atrofiją?
Žmogaus organizme motoneurono išgyvenamumo (angl. survival motor neuron, SMN) baltymą koduoja du genai: SMN1 ir SMN2. Sergantieji SRA neturi SMN1 geno arba jis yra mutavęs, o SMN2 genas yra nepakitęs. SMN1 genas koduoja instrukcijas, reikalingas SMN baltymo gamybai, o pastarasis būtinas motorinių neuronų ir kitų organizmo ląstelių išgyvenimui. Todėl SRA sergančių pacientų būklė priklauso nuo likusio SMN2 geno funkcijos. Tačiau vien tik šis genas negali užtikrinti pakankamos funkcinio SMN baltymo gamybos.
Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kurios kontroliuoja raumenų susitraukimus, ir kitas organizmo ląsteles. SRA gali susirgti visų rasių ir lyčių asmenys. SRA atsiranda dėl motoneurono išgyvenamumo 1 (angl. survival motor neuron 1, SMN1) geno mutacijos, sukeliančios SMN baltymo trūkumą organizme. Šis baltymas aptinkamas visame organizme ir yra būtinas nervų sistemos funkcijai, kontroliuojančiai raumenų veiklą, o taip pat ir kitus organizmo audinius. Trūkstant šio baltymo, neuronai negali tinkamai funkcionuoti, dėl to nusilpsta raumenys ir retkarčiais gali ištikti mirtis.
Spinalinė raumenų atrofija paveldima autosominiu recesyviu būdu. Paprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas SRA. Jei tėvai yra šios mutacijos nešiotojai, tuomet kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc.
Pagrindinė raumenų nykimo arba atrofijos priežastis - galimybės reguliariai mankštinti raumenis nebuvimas. Jūsų negalėjimą judėti gali lemti trauma arba tam tikra sveikatos būklė. Raumenų atrofija taip pat gali pasireikšti žmonėms, kuriuos liga prikausto prie lovos arba kurie dėl sveikatos sutrikimų negali judinti tam tikrų kūno dalių. Pavyzdžiui, astronautams raumenų atrofija gali pasireikšti po kelių nesvarumo būsenos dienų. Kitos raumenų atrofijos priežastys: fizinio aktyvumo trūkumas ilgesnį laiką; senėjimas; su alkoholiu susijusi miopatija - raumenų skausmas ir silpnumas dėl ilgalaikio alkoholio vartojimo; netinkama mityba; traumos; nudegimai; nugaros smegenų arba periferinių nervų pažeidimai; ilgalaikis gydymas kortikosteroidais; insultas.
SRA tipai ir simptomai
Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, paveikianti centrinę nervų sistemą, periferinę nervų sistemą ir skeleto raumenis. Smegenys raumenims valdyti naudoja specifinius neuronus, vadinamus motoriniais neuronais. Kad šie neuronai atliktų savo funkcijas, jiems yra būtinas tinkamai funkcionuojantis motorinių neuronų išgyvenamumo baltymas (SMN). Su 5 chromosoma susijusi SRA atsiranda kuomet trūksta motorinio neurono baltymo (SMN). Šis baltymas yra būtinas normaliam motorinių neuronų funkcionavimui. SMN atlieka svarbų vaidmenį motorinių neuronų genų ekspresijoje. Jo trūkumą sukelia genetiniai defektai (mutacijos) 5 chromosomoje esančiame gene, vadinamame SMN1. Pagrindinis 5 chromosomos (SMN susijusios) SRA simptomas yra tam tikrų raumenų silpnumas. Labiausiai paveikiami arčiausiai kūno centro esantys (proksimaliniai) raumenys - pečių, klubų, šlaunų ir viršutinės nugaros dalies. Ypatingos komplikacijos atsiranda, jei paveikiami raumenys, dalyvaujantys kvėpavime ir rijime.
SRA sudėtingumas įvairiems pacientams labai skiriasi ir priklauso nuo amžiaus, kai prasideda liga, bei nuo esančių SMN2 geno kopijų skaičiaus. Išskiriami keturi pagrindiniai SRA tipai: I, II, III ir IV. SRA tipas apibūdinamas pagal SMN2 geno kopijų skaičių, paciento amžių, kai prasideda ligos simptomai, ir fizinės būklės kriterijus.
0inis tipas, dar vadinamas prenatalinės pradžios SRA, yra sunkiausia šios ligos forma; liga nustatoma dar gimdoje esančiam kūdikiui. Šiems kūdikiams atsiranda sunki hipotonija ir jie negali sėdėti ar apsiversti.
I tipas nustatomas jaunesniems kaip 2 metų kūdikiams ir yra labai sunki SRA forma. Kaip ir 0 inio tipo atveju, kūdikiams pasireiškia sunki hipotonija ir jie negali sėdėti ar apsiversti. Šis tipas pasireiškia per pirmuosius 6 mėnesius. T. y. kūdikiai netenka didelės dalies ląstelių, tų neuronų [ir dėl to] nekelia galvos, neatsisėda. Dažnai pasitaiko kvėpavimo sutrikimai ir raumenų silpnumas, sergantys kūdikiai niekada neišmoksta savarankiškai sėdėti, negeba laikyti galvos ir gali prarasti gebėjimą ryti.
II tipas SRA nustatomas 6-18 mėnesių amžiaus pacientams; šios formos SRA sergantys kūdikiai gali sėdėti, tačiau nepradeda savarankiškai vaikščioti. Arba, jeigu yra šiek tiek lengvesnė ligos forma - vaikai nepradeda savarankiškai vaikščioti. Vaikai gali sėdėti be atramos, bet negali stovėti ar vaikščioti be pagalbos, gali turėti kvėpavimo bei rijimo sutrikimų.
III tipas įprastai diagnozuojamas vyresniems kaip 18 mėnesių vaikams, tačiau tikrasis simptomų atsiradimo amžius yra labai skirtingas ir jų gali atsirasti tik vėlyvoje vaikystėje arba jauniems suaugusiesiems. Šio tipo SRA sergantys asmenys gali kurį laiką gyventi įprastai, tačiau vėliau jie gali nustoti vaikščioti. Vaikai gali patys vaikščioti ir sėdėti savarankiškai, tačiau gali būti sunku bėgti, atsistoti nuo kėdės ar lipti laiptais. Kitos komplikacijos gali būti stuburo kreivumas ir kvėpavimo takų infekcijos.
IV tipas, dar vadinamas suaugusiųjų pradžios SRA, yra lengviausia šios ligos forma. Dažniausiai liga diagnozuojama jauniems suaugusiesiems, kuriems pasireiškia lengvų judėjimų sutrikimų. Šis tipas pasireiškia lengvu ar vidutinio sunkumo kojų raumenų silpnumu ar skausmu ir raumenų nykimu.
Kitos raumenų atrofijos simptomų apraiškos:
- Viena jūsų ranka ar koja yra pastebimai mažesnė už kitą.
- Jaučiate ryškų vienos galūnės silpnumą.
- Labai ilgą laiką buvote fiziškai neaktyvus.
- Dažniausiai juntamas nemalonus dusulys.
- Raumenų silpnumas.
- Raumenų skausmas.
- Greitas nuovargis.
- Šlaunų suplonėjimas, kurį galima pastebėti per trumpą laiko tarpą.
- Atsikišęs pilvas.
- Laikysenos sutrikimai.
Kaip diagnozuojama ir gydoma SRA?
Nuo 2023 m. sausio 1 dienos kiekvienas Lietuvoje gimęs naujagimis gali būti tiriamas dėl 12 retų genetinių ligų. Dabar, kai dėl spinalinės raumenų atrofijos tikrinamas kiekvienas naujagimis, tikimasi ligą diagnozuoti gerokai anksčiau, dar nesant ligos požymiams.
Jei manote, kad jums gali būti raumenų atrofija, arba jei negalite normaliai judėti, kreipkitės į gydytoją dėl išsamios medicininės apžiūros. Kai kreipsitės į gydytoją, jam bus reikalinga jūsų ligos istorija. Tikėtina, kad gydytojas jūsų paprašys: papasakoti apie senas ar neseniai patirtas traumas ir anksčiau jums diagnozuotas ligas; išvardyti vartojamus receptinius, nereceptinius vaistus ir maisto papildus; išsamiai apibūdinti simptomus, kuriuos jaučiate. Gydytojas taip pat gali paskirti atlikti tyrimus, kurie padės nustatyti diagnozę ir atmesti tam tikrų ligų tikimybę. Šie tyrimai gali būti: kraujo tyrimai; rentgenas; magnetinio rezonanso tomografija; kompiuterinė tomografija; raumenų arba nervų biopsija; nervų laidumo tyrimai; elektromiografija.
Atsižvelgdamas į šių tyrimų rezultatus, gydytojas gali nukreipti jus pas atitinkamos srities specialistą.
Šiuo metu pasaulyje yra žinomi trys spinalinės raumenų atrofijos gydymo būdai. Genų terapija yra vienkartinė injekcija, kai [pacientui] suleidžiamas trūkstamas genas. Kiti vaistai leidžiami į stuburo kanalą pagal tam tikrą schemą - [pacientas] tai turi daryti visą gyvenimą. Treti vaistai - geriamieji, kurie vartojami kiekvieną dieną. Lietuvoje mes turėjome šiuos ir leidžiamus į stuburo kanalą. Tačiau tikimasi, jog nuo šio mėnesio galėsime pacientams pasiūlyti ir genų terapiją.
Jeigu mes ligą diagnozuojame naujagimiui ir galime pradėti gydymą per pirmąjį mėnesį, turime didelį šansą, kad vaikas augs sveikas. Jeigu gydymas pradedamas, kai ligos simptomai pasireiškė, joks vaistas nebeatkurs prarastų neuronų - mes galime tik sustabdyti ligos progresavimą. Kuo anksčiau jie yra paskiriami, tuo vaistų efektyvumas didesnis. Mes sakome, kad laikas yra smegenys, laikas yra neuronai, todėl kiekviena diena svarbi.
Gydymas priklauso nuo diagnozės ir raumenų nykimo sunkumo. Turi būti gydomos visos pagrindinės medicininės būklės. Dažniausiai pasitaikantys raumenų atrofijos gydymo būdai yra šie: fiziniai pratimai (tarp rekomenduojamų pratimų gali būti ir pratimai vandenyje, nes tokiu būdu būna lengviau judėti); fizinė terapija (kineziterapeutai gali išmokyti, kaip teisingai mankštintis. Jie taip pat gali judinti jūsų rankas ir kojas, jei jums sunku judėti); masažo terapija (atsižvelgiant į raumenų atrofijos priežastis yra pritaikomos tinkamos masažo technikos); gydymas ultragarsu (tai neinvazinė procedūra, kurios metu garso bangomis skatinamas gijimo procesas); mitybos pokyčiai (jei raumenų atrofijos priežastis yra netinkama mityba, gydytojas gali pasiūlyti pakeisti mitybą ar vartoti maisto papildus); operacija (jei sausgyslės, raiščiai, oda ar raumenys yra per daug įtempti ir trukdo judėti, gali prireikti operacijos).
Genų terapija, prieinama kai kuriose šalyse. Trūkstamas ar pakitęs SMN1 genas pakeičiamas funkcionuojančiu genu. Be šių patvirtintų gydymo būdų, klinikiniuose tyrimuose tiriami keli kiti vaistai. Anksti diagnozuota SRA ir gydymas pagerina gyvenimo kokybę ir išgyvenamumą. Ligos diagnozė ikisimptominėje stadijoje yra įmanoma tik vykdant visuotinį naujagimių tikrinimą.
Stuburo raumenų atrofijos (SMA) supratimas
Iš principo mes pagalbą galime pasiūlyti visiems [pacientams]. Kas labiausiai netenkina, žiūrint iš medicininės pusės, tai vaistų gavimo tempas. Sprendimus priima viena komisija Lietuvoje - Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija, į kurią mes kreipiamės kiekvieną kartą, kai turime naujai diagnozuotą atvejį. Ten, kur tikėtumėmės pradėti gydymą kitą dieną, deja, dažnai dėl biurokratinių procesų mes būnam priversti tą [gydymą] atidėti kelioms savaitėms, mėnesiams.
Nors didžioji dalis ligos atvejų pasireiškia anksti, kai kuriems pacientams, kaip jau minėjo gydytoja, spinalinės raumenų atrofijos simptomai pasireiškia vėliau. Ši liga yra progresuojanti, todėl natūralu, kad tiems, kuriems liga pasireiškia suaugus, ji yra lengvesnė [...]. Tačiau skiriasi vaistų efektyvumas. Kuo anksčiau jie yra paskiriami, tuo vaistų efektyvumas didesnis. Mes sakome, kad laikas yra smegenys, laikas yra neuronai, todėl kiekviena diena svarbi.
Apie spinalinę raumenų atrofiją daugelis sužinojo, perskaitę vos pusantrųjų metukų Milanos Patenko istoriją. Mažylės šeima ryžtingai ir atkakliai ieškojo būdų, kaip gauti brangų, bet mergytei gyvybiškai reikalingą gydymą. Penktadienį juos pasiekė nuostabi žinia apie tai, jog pirmą kartą Lietuvos medicinos istorijoje mūsų šalyje pacientui bus paskirta genų terapija - vienkartinę injekciją pirmoji gaus būtent Milana, kurios tėvai geradarių dėka tam tikslui surinko beveik 1,5 mln. Šioje vietoje tikrai turime tik padėkoti šeimai, kuri ryžosi pradėti kovą dėl savo vaiko. Bet mums, kaip medikams, tai tikrai neatrodo sprendimas visiems. Tokių vaikų, kaip Milana, kuriems diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija, kasmet gimsta du. Jiems svarbiausia - kad galėtų greitai gauti gydymą, o ne tada, kai jų šeima surinks, milijoną ar pusantro. Žinoma, valstybės galimybės nėra didelės. Bet ir dabartiniai gydymo būdai (geriami vaistai ir visą gyvenimą skiriamos medikamentų injekcijos - LRT.lt) taip pat yra brangūs. Skaičiuojant ilgalaikį efektą, geriausia būtų turėti galimybę genų terapiją (vienkartinę injekciją) taikyti visiems pacientams anksti ir toliau auginti sveiką vaiką.
