Kokie tyrimai atliekami prieš gimstant vaikui ir po gimimo
Kokie tyrimai atliekami prieš gimstant vaikui ir po gimimo
Dažnai kylantis klausimas - kiek kainuoja DNR tyrimas? DNR testą galite atlikti bet kuriame „Antėja“ padalinyje. Tyrimo trukmė priklauso nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos užimtumo. Standartinis DNR tyrimas tėvystei nustatyti dažniausiai atliekamas per 5-10 darbo dienų. Daugeliu atvejų tėvystės nustatymo testas nereikalauja jokio specialaus pasiruošimo. Rekomenduojama prieš mėginio paėmimą bent 30 min. nevalgyti, negerti, nerūkyti ir nevalyti dantų, kad mėginys būtų kuo kokybiškesnis. DNR testai yra vieni tiksliausių genetinių tyrimų, pasižymintys labai aukštu patikimumu. Taip, visi DNR tyrimai atliekami griežtai laikantis duomenų apsaugos ir konfidencialumo principų.
Dažnai nėštumas gali sukelti ne tik malonų laukimo jausmą, bet ir nerimą, ypač, jei jis yra rizikingas. Visgi šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis. Tiesa, neretai būsimoms mamoms šie prenataliniai tyrimai gali kelti įvairių klausimų: kada juos naudinga atlikti? Ko tikėtis? Ar jie yra saugūs ir kokią informaciją suteikia?
Prenataliniai tyrimai nėštumo metu
Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru. Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės.
Kada rekomenduojami genetiniai tyrimai?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Taip pat svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. Nėščios moters kraujyje yra genetinės medžiagos (DNR) iš besivystančio vaisiaus placentos. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę.
NIPT Privalumai
Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
Ką gali aptikti NIPT tyrimai?
VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų). Dažniausiai atlieka aneuploidijų su mikrodelecijomis - tai didžiąją dalį atsitiktinių naujų genetinių pakitimų (t.y. kai nėra genetinių susirgimų šeimoje) apimantis tyrimas. Išplėstinis tyrimas, nustatantis ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas.
Vaisiaus Lyties Nustatymas
Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.
PRISCA Tyrimas
PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga. PRISCA tyrimas nėra būtinas NIPT atlikimui.
NIPT Tyrimų Kainos
Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo, yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies.
Mikrodelecijos
Mikrodelecijos - tai genetiniai pakitimai, kurie įvyksta netenkant dalies chromosomos.
Kada Gauti Rezultatus?
NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Norime atkreipti Jūsų dėmesį, kad NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.
Pasiruošimas NIPT Tyrimui
NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.
Konsultacija Po Tyrimo
Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė.
Tyrimai Po Persileidimo
Neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo. Tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.
Tėvystės Nustatymas Nėštumo Metu
Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu.
Naujagimių tikrinimas ir priežiūra
Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš kartu po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
Lietuvoje atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų ligų. Iš viso į patikrą įeina 12 nemokamų tyrimų. Naujagimis tiriamas 3-5 gyvenimo dieną, bet ne anksčiau nei praėjus 48 val. Tėvams pageidaujant už papildomą mokestį gali būti atliekami išsamesni tyrimai, padedantys diagnozuoti daugiau įgimtų genetinių ligų. Atliekant išplėstinę patikrą, naujagimis tiriamas dėl 30 paveldimų ligų. 3-5 parą po gimimo iš naujagimio kulniuko yra paimamas kraujo mėginys.
Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu. Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:
- Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00 arba
- Pavedimu: Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANK LT48 7300 0100 0100 0249 2286 Įmonės kodas 124364561 Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti: a. Tyrimo kodą: 19211 (VNT30)
Lietuvoje naujagimiai dėl įgimtų ligų tikrinami nuo 1975 metų. Pirmoji liga, įtraukta į patikrinimą, buvo fenilketonurija. Ilgainiui tyrimo apimtis plėtėsi ir šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai, tėvams sutikus, yra nemokamai tikrinami dėl 12 įgimtų ligų. Išplėstinė naujagimių patikra dėl retųjų genetinių ligų Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis Lietuvoje nekompensuojama, todėl tėvai už ją turi mokėti papildomai. Atliekant išplėstinę patikrą, naujagimis tiriamas dėl 30 paveldimų ligų.
Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė:
- Prisijungiama naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“
- Pasirenkate naudotoją „Gyventojas“
- Pasirenkate prisijungimo būdą (banką arba elektroninę atpažinties priemonę)
- Sekite prisijungimo priemonės nurodymus
- Patekę į puslapį „Sveikatos priežiūros įstaigų paslaugos“, spauskite „Patvirtinti“
- Internetinėje paciento kortelėje galite peržiūrėti VNT30 tyrimo atsakymus.
- Prisijungę prie internetinės paciento kortelės ieškokite VNT30 tyrimo ir peržiūrėkite jo atsakymus.
Jeigu yra nustatomi pokyčiai, leidžiantys įtarti genetinę ligą, turėtumėte būti pakviesti gydytojo genetiko konsultacijai.
Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai.
Priežiūra gimdymo namuose
Jei gimdymas buvo sklandus, nekilo komplikacijų, pirmą kartą naujagimių gydytojas - neonatologas - gimusį vaikelį apžiūrėti privalo per pirmas dvi valandas po gimimo, greičiausiai po pirmojo maitinimo, prieš perkeliant naujagimį su mama į pogimdyminę palatą. Jeigu gimdymas nevyksta sklandžiai, numatoma bent menkiausia rizika, naujagimių gydytojas dalyvauja gimdyme ir vaikelį apžiūri vos gimus bei suteikia jam visą reikiamą pagalbą.
APGAR įvertinimas
Pagal APGAR skalę naujagimiai yra vertinami visame pasaulyje. Šią skalę sugalvojo ir pasiūlė JAV naujagimių gydytoja V. Apgar. Vertinamas naujagimių širdies plakimas, kvėpavimas, odos spalva, raumenų tonusas ir refleksai, skiriant jiems 0, 1 arba 2 balus. Viską susumavus, gaunamas APGAR balas, kuris skaičiuojamas po 1 ir po 5 minučių nuo gimimo. Jei naujagimio būklė yra gera, įprastai jis įvertinamas 8-10 balų.
Naujagimio būklė (raumenų tonusas, kvėpavimas ir spalva) įvertinama per pirmąsias 30 sek. ir sprendžiama, ar reikia gaivinti. Pagal Apgar skalę naujagimis vertinamas po 1 min. ir 5 min., bet gali būti vertinamas dar ir po 10 min.
Tik ką gimęs naujagimis yra nušluostomas ir guldomas nuogas ant apnuogintos mamos krūtinės. Naujagimis ir mama susiglaudę oda turi būti ne trumpiau kaip 1 val., geriausia 2 val. Per šį laiką sveikas naujagimis, mamos ar akušerės padedamas, susiranda krūties spenelį ir pradeda žįsti.
Naujagimio virkštelės tvarkymas, svėrimas ir matavimas (matuojamas ūgis ir galvos apimtis) turėtų įvykti po poros valandų, kai jis baigs žįsti. Virkštelė perkerpama ir tvarkoma steriliais instrumentais, dezinfekuojančių tirpalų naudoti nebūtina, uždėjus spaustuką virkštelės bigė paliekama atvira.
Iki išvykstant namo, naujagimiui taip pat bus atliktas akių dugno raudono reflekso tyrimas ir patikrinta klausa otoakustinės emisijos metodu. Taip pat naujagimis bus patikrintas dėl kritinių įgimtų širdies ydų. Naujagimiui gali būti paskirti ir papildomi tyrimai, esant būtinybei.
Vakcinos
Jau per pirmas dvi valandas dar gimdymo palatoje, sutikus tėvams, visiems naujagimiams į raumenis yra suleidžiamas vitaminas K. Tai hemoraginės ligos profilaktika. Raumenukuose susidaro vitamino K atsargos, kurios lėtai naudojamos ir taip naujagimis apsaugomas nuo galimo kraujavimo.
Pirmą parą atliekama ir vakcinacija nuo hepatito B, tačiau jeigu mama serga hepatitu B, naujagimis paskiepijamas per pirmas 12 valandų po gimimo. Ši vakcina atliekama į priekinę šlaunies dalį.
Antrą-trečią parą bus atliekama BCG vakcinacija, kuri apsaugo pirmų metų kūdikius nuo itin sunkių tuberkuliozės formų ir sumažina mirties riziką, nes sergamumas tuberkulioze Lietuvoje itin didelis. Vakcina suleidžiama į kairiojo žasto paviršinį odos sluoksnį tarp viršutinio ir vidurinio trečdalio. Šioje vietoje po 3-4 savaičių pradės ryškėti vietinė povakcininė reakcija. Visi skiepai yra rekomenduojami, bet neprivalomi, todėl tėvai turi teisę rinktis.
Dar vienas dūris laukia naujagimio ne mažiau kaip po 48 valandų po pirmo maitinimo - tai visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Dažniausiai imamas kraujas iš kulniuko ant specialios tyrimo kortelės ir siunčiamas į Vilniaus genetikos centro laboratoriją.
Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Tėvai papildomai gali užsisakyti mokamą (apie 70 EUR) patikrą ir dėl kitų 30 gydomų paveldimų ligų (VNT30).
Gimdyvės priežiūra palatoje po gimdymo
Gimdyvės priežiūrą palatoje po gimdymo sudaro bendroji ir akušerinė apžiūra. Priklauso nuo kiekvienos ligoninės tvarkos, bet dažniausiai būna 2-3 vizitacijos: ryte ir vakare. Kitu paros metu visada galite kreiptis į budintį personalą.
Į bendrąją apžiūrą įeina moters nusiskundimai, kūno apžiūra, odos, gleivinių, bėrimo elementai, pulsas, kraujo spaudimas, kvėpavimo dažnio įvertinimas.
Pirmąsias 24 val. po gimdymo gali padidėti moters kūno temperatūra. Ją sukelia staigus kraujagyslių ir limfagyslių prisipildymas.
Moterį gali varginti silpnumas. Tai yra normalu, nes ji atliko didžiulį darbą, neteko organizmo skysčių, gal nemiegojo visą naktį, ją išvargino sąrėmių skausmai.
Akušerinė apžiūra. Įvertinama moters krūtų būklė: ar jos minkštos, ar yra priešpienio, pieno, ar nėra sukietėjimų, krūtų odos spalva, spenelių forma, įtrūkimai. Taip pat svarbu įvertinti gimdos involiuciją. Gimdos dugno aukštis mažėja apie 2 cm per parą. Nepakankamas gimdos traukimasis yra gimdos subinvoliucija. Vertinant svarbu gimdos dugno aukštis (šlapimo pūslė turėtų būti tuščia), tonusas, skausmingumas. Taip pat svarbu lochijų kiekis, spalva, kvapas. Jei išskyros kaupiasi gimdos ertmėje (lochiometra), tai gimdos dugnas bus aukštai, o išskyrų mažai. Įtakos tam gali turėti kraujo krešulys gimdoje, gimdos kaklelio spazmas, silpni gimdos susitraukimai.
Tarpvietės apžiūrą apima paraudimo, patinimo ir skausmingumo vertinimas. Plyšusi ar kirpta ir po to siūta tarpvietė sugyja per 10-12 parų po gimdymo.
Gali būti sutrikusi šlapimo pūslės funkcija - tada skausminga šlapintis arba apskritai neišeina.
Žarnyno funkcija. Dažnai moteris vargina obstipacijos. Po gimdymo moteris gali jausti nereguliarius gimdos susitraukimus, panašius į menstruacinį skausmą. Jei buvo siūta tarpvietė, bus jaučiamas tos srities skausmingumas. Nereikia kentėti, o geriau pasisakyti akušerei, gausite vaistų nuo skausmo. Svarbu per pirmas 3 paras pasituštinti. Svarbu fizinis aktyvumas, pakankamas kiekis skysčių (2,5 l per dieną). Varginant vidurių pūtimui, užkietėjimui, nepavykus pasituštinti, pasisakykite personalui.
Glauskite naujagimį prie krūties ir žindykite pagal poreikį. Išskyroms po gimdymo sugerti pirmomis paromisnaudokite suaugusiųjų sauskelnes, vėliau higieninius paketus. Juos keiskite reguliariai, maždaug kas 4 val. Nenaudokite tamponų ir nesimaudykite vonioje.
Labai staigiai keliantis iš lovos gali apsvaigti galva, todėl kelkitės iš lėto. Esant reikalui galima dėvėti specialų diržą.
Po gimdymo gali tinti kojos, nes vis dar veikia kraujagysles atpalaiduojantys hormonai. Dažnai moterys daugiau gulinėja, mažai juda. Taip pat tinimas gali kankinti dėl gimdymo metu sulašintų skysčių kiekio (pvz., jeigu buvo taikytas epidūrinis skausmo malšinimo būdas, atlikta cezario pjūvio operacija).
Maitinant naujagimį iš krūties, mėnesinių gali nebūti, bet vis tiek išlieka galimybė pastoti. Lytiniais santykiais rekomenduojama užsiimti po 6-8 savaičių (kai nebebus kraujingų lochijų ir bus sugijusios tarpvietės žaizdos). Prieš tai geriausia apsilankyti pas ginekologą. Po 6 savaičių svarbu apsilankyti pas gydytoją.
Ką rinktis: Akušerė-ginekologė vs. Akušerė | Kas yra Akušerė? Kas yra akušerė-ginekologė?
