Retų ir nediagnozuotų ligų centras: pagalba sergantiesiems
Retų ir nediagnozuotų ligų centras: pagalba sergantiesiems
Europos Sąjungoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi. Vadovė prof. Mob. El. Retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 (arba 1 iš 2000) žmonių. Nors ligos yra retos, tačiau jomis sergančių pacientų gana daug: atsižvelgiant į pasaulinę statistiką, Lietuvoje galėtų būti apie 200 tūkstančių su reta liga susidūrusių pacientų, t. y. apie 6 proc. populiacijos.
Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras nėra atskiras klinikiniais padalinys, todėl į jį tiesiogiai registruotis nėra galimybės. Tačiau Kauno klinikos sėkmingai bendradarbiauja su Europos referencijos tinklais (ERT), vienijančiais geriausius Europos retų ligų centrus.
Nuo 2017 m. Kauno klinikos bendradarbiauja su ERN EURACAN (Reti solidiniai suaugusiųjų navikai), ERN-EYE (Retos akių ligos), ERN-SKIN (Retos odos ligos), ENDO-ERN (Retos endokrininės ligos). Nuo 2019 m. Kauno klinikos tapo dar devynių skirtingų sričių ERT nariais: ERN RARE LIVER (Retos kepenų ligos), ERN RITA (Retos imuninės ligos), ERN LUNG (Retos plaučių ligos), ERN BOND (Retos kaulų ligos), ERN GUARD HEART (Retos širdies ligos), ERN ERNICA (Retos įgimtos virškinamojo trakto ligos), ERN EpiCARE (Retos epilepsijos), ERN EURO-NMD (Retos nervų ir raumenų ligos), ERN ReCONNET (Retos jungiamojo audinio ligos).
Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda vaikystėje ir dažnai siejasi su genetine kilme, tačiau nemaža jų dalis yra įgytos ir pasireiškia vėliau. Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą, ir šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl neretai prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Yra retų ligų, kurias patyrę specialistai atpažįsta greitai.
Retų akių ligų centras
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Retų akių ligų centras (toliau - Retų akių ligų centras) įsteigtas 2015 m. rugsėjo 25 d. Retų akių ligų centrą sudaro Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Akių ligų klinika. Sveikatos priežiūros paslaugos teikiamos tiriant ir gydant sergančiuosius 824 retomis akių ligomis.
Kartą per mėnesį (kiekvieno mėnesio paskutinį trečiadienį) organizuojami gydytojų oftalmologų ir kitų sričių specialistų konsiliumai pacientams, kurie serga retomis sunkios eigos akių ligomis.
Specialistų komanda:
- Vadovė prof.
- Žemaitienė Reda, gyd.
- Žaliūnienė Dalia, gyd.
- Vaičiulienė Renata, gyd.
- Janulevičienė Ingrida, gyd.
- Jašinskas Vytautas, gyd. oftalmologas, profesorius, habil.
- Jankauskienė Jūratė, gyd.
- Trumpaitis Jurgis, gyd.
- Puodžiuvienė Edita, gyd.
- Piškinienė Raimonda, gyd.
- Balčiūnienė Vilma Jūratė, gyd.
- Špečkauskas Martynas, gyd.
- Stanislovaitienė Daiva, gyd.
- Miniauskienė Goda, gyd.
- Buteikienė Dovilė, gyd.
- Gelžinis Arvydas, gyd.
- Jarušaitienė Dalia, gyd.
- Kručaitė Agnė, gyd.
- Glebauskienė Brigita, gyd.
- Liutkevičienė Rasa, gyd.
Kontaktiniai duomenys:
- 8 37 326771, el. p.
- 8 37 327024, el. p.
- 8 37 326246, el. p.
- 8 37 326775, el. p.
- 8 37 326811, el. p.
- 8 37 326551, el. p.
- 8 37 326234, el. p.
- 8 37 327092, el. p.
- 8 37 327384, el. p.
Retos endokrininės ligos
Paciento, sergančio reta endokrinine liga, diagnostikos ir gydymo taktika dažniausiai sprendžiama multidisciplininio konsiliumo metu, dalyvaujant įvairių sričių gydytojams specialistams. Pagal poreikį organizuojami konsiliumai su tarptautiniais ekspertais per ERT virtualią Klinikinę pacientų valdymo sistemą.
Dažniausiai diagnozuojamos retos endokrininės ligos:
- Adrogeninės funkcijos sutrikimai (įgimta antinksčių hiperplazija ir kt).
- Fosforo apykaitos ir fosfatazių sutrikimai.
- Hormonai aktyvios hipofizės adenomos: akromegalija (E22.0), Kušingo liga (E24.0), prolaktinoma (E22.1) bei kt.
Taikomi specializuoti intervenciniai radiologiniai diagnostiniai tyrimai - uolinių ančių ir antinksčių venų kateterizavimo mėginys. Priklausomai nuo ligos ir jos komplikacijų, parenkamas optimalus individualizuotas diagnostikos, gydymo bei stebėsenos planas.
Asociacijos ir bendradarbiavimas:
- Akromegalija sergančiuosius imta vienyti 2012 m., įkuriant Asociaciją „Aušvis“. Organizacijai kasmet augant ir telkiant aplink save ir kitomis retomis hipofizės ligomis sergančiuosius, 2020 m. Asociacija „Aušvis“ tapo Lietuvos hipofizės pacientų asociacija (LHPA).
- Bendradarbiaujama su Žmogaus genetikos centru dėl visuotinos naujagimių patikros.
Retos širdies ir kraujagyslių ligos
Kardiologijos klinikos Retų širdies ir kraujagyslių ligų centras įkurtas 2014 metais. Bendradarbiaujant su Genetikos ir molekulinės medicinos klinika, 2019 metais pradėti išsamūs genetiniai kardiovaskulinių ligų tyrimai. Centre konsultuoja gydytojai ekspertai, atliekami sudėtingi šiuolaikiniai neinvaziniai ir invaziniai tyrimai, vyksta daugiadisciplininiai konsiliumai, tai leidžia individualizuoti retomis širdies ligomis sergančiųjų stebėseną ir gydymą, pasiekti gerų gydymo rezultatų.
Taikomas specifinis ATTR amiloidozės gydymas - transtiretino baltymo stabilizatoriais (šiuo metu gydomi 35 pacientai).
Tyrimai ir publikacijos:
- Acquired Cardiovascular Diseases in Patients with Pulmonary Hypertension Due to Congenital Heart Disease: A Case Report.
- Potential prognostic impact of left-ventricular global longitudinal strain in analysis of wholeheart myocardial mechanics in nonischemic dilated cardiomyopathy.
- Association of uncertain significance genetic variants with myocardial mechanics and morphometrics in patients with nonischemic dilated cardiomyopathy.
- Heart failure of very rare aetiology-haemochromatosis Type 3: a case report.
- The Prognostic Value of One-Year Changes in Biventricular Mechanics for Three-Year Survival in Patients with Precapillary Pulmonary Hypertension: A Cardiovascular Magnetic Resonance Feature Tracking Study.
Kitos retos ligos
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninė Kauno klinikos yra vienintelė įstaiga Lietuvoje, kurioje atliekama sarginio limfmazgio biopsija galvos ir kaklo vėžiu sergantiems pacientams. Kauno klinikose taikoma ir pakartotinė spindulinė terapija, taikant skirtingas metodikas: nuotolinę, stereotaksinę spindulinę terapiją ar brachiterapiją, tam tikrais atvejais galimas gydymas gama peiliu.
Hemofilijos ir koagulopatijų centras bendradarbiauja su Hemofilija sergančių žmonių asociacija.
Įgimtos krešėjimo sistemos ligos:
- Dėl VIII, IX, VII, XII, XIII, kt.
Teikiama 24 val. pagalba.
