Priežastys ir rizikos veiksniai, lemiantys vaisiaus apsigimimus

Priežastys ir rizikos veiksniai, lemiantys vaisiaus apsigimimus

Apsigimimais vadinamas normalaus vystymosi sutrikimas nėštumo metu. Šie sutrikimai gali pasireikšti vienokiais ar kitokiais įgimtais defektais.

Yra keturi pagrindiniai apsigimimų tipai:

  • Malformacijos - pirminiai vystymosi sutrikimai, atsiradę embriogenezės periodo metu.
  • Displazijos - audinių ar ląstelių augimo sutrikimai.
  • Deformacijos - vystymosi sutrikimai, kai sutriko iš pradžių normaliai vykęs vaisiaus vystymasis gimdoje. Jį gali sukelti mechaninės vaisių veikiančios jėgos.
  • Disrupcijos - antriniai vystymosi sutrikimai, kurie įvyko sutrikus normaliam vaisiaus augimui.

Didžiausia rizika, susijusi su nėštumo požymių nebuvimu - uždelsta prenatalinė priežiūra.

Moters nėštumo stebėjimo schema

Jei moteris nežino, kad yra nėščia, ji ir toliau gali vartoti riziką nėštumui keliančius vaistus, alkoholį, rūkyti ir t. t. Verta atkreipti dėmesį, kad jei anksčiau nėštumo požymiai pasireiškė, bet laikui bėgant išnyko, tai gali būti ir persileidimo požymis, bet ne visada.

Nėštumo nepastebėjimo priežastys

Nėštumo požymiai gali būti painiojami su kitais negalavimais, o kadangi pirmaisiais mėnesiais pilvas praktiškai nedidėja, nejaučiami ir vaisiaus judesiai - bene akivaizdžiausias vėlyvojo nėštumo požymis.

Moters organizmas gali nepasireikšti arba ji gali nepastebėti nėštumo požymių, nes jie - pernelyg neakivaizdūs. Kiekvienas nėštumas yra skirtingas. Kai kurios būsimosios mamos stebės kiekvieną sąraše esantį ankstyvąjį nėštumo požymį, o kitos beveik ar visiškai nejaus jokių kūno pokyčių.

Jei krūtys tuo metu, kai turėjo prasidėti mėnesinės, tapo jautresnės, šį požymį moteris gali „nurašyti“ PMS, o ne vertinti jį kaip ankstyvo nėštumo požymį.

Dažniausiai taip nutinka, jei moters ciklas yra nereguliarus: ji ne taip greitai pastebi, kad jau kurį laiką nebuvo mėnesinių. Nors atrodo neįtikėtina, tyrime atskleidžiama, kad 1 iš 475 moterų iki 20-osios nėštumo savaitės nežinojo, kad laukiasi, o 1 iš 2500 moterų apie nėštumą sužinojo jau tik prasidėjus gimdymui.

Nėštumo metu moteris gali kraujuoti. Nėštumo metu mėnesinės išnyksta, tačiau nėščiosios gali kraujuoti dėl kitų priežasčių ir šias išskyras supainioti su mėnesinių metu patiriamu kraujavimu.

Kitos priežastys, dėl kurių moteris gali nepastebėti nėštumo:

  • Mėnesinės yra nereguliarios (kaip minėta, moterims įtarimų dėl nėštumo gali nekilti net kelis mėnesius).
  • Moteriai diagnozuotas policistinių kiaušidžių sindromas.
  • Moteris yra stambesnė.
  • Placenta yra priekinėje gimdos dalyje. Vaisiaus judesių intensyvumas labai priklauso nuo placentos padėties.
  • Apskritai nepriimamas ir neigiamas nėštumo faktas. Nėštumo neigimas - reiškinys, kai moteris nepastebi, kad yra nėščia, arba negali objektyviai suvokti paties nėštumo fakto.

Amžius ir nėštumo rizika

Šiuo metu vidutinis gimdyvių amžius Lietuvoje - beveik 30 m., tačiau nemažai moterų kūdikių susilaukia ir perkopusios 35-40 m., o gimdyvių amžius kasmet didėja. Pagrindinės priežastys - noras iki susilaukiant vaikų baigti mokslus, padaryti karjerą, įsigyti nuosavą būstą, pakeliauti ir tiesiog „pagyventi dėl savęs“. Tačiau nėštumas vėlesniame amžiuje susijęs ir su tam tikrais sunkumais bei rizikomis.

Kuo vyresnė moteris pastoja, tuo didesnė persileidimo rizika. Manoma, kad pastojus 45 m. vidutiniškai vienas iš dviejų nėštumų baigiasi persileidimu. Senstant pakinta hormonų pusiausvyra, galimi gimdos veiklos sutrikimai ir kt.

Tyrimų duomenimis, 40 m. ir vyresnės moterys dažniau gimdo prieš laiką. Tai gali būti susiję su hipertenzija, pagalbiniu apvaisinimu, diabetu, kuriuo moteris sirgo dar prieš pastodama, invazinėmis procedūromis nėštumo metu ir placentos pirmeiga. Visi šie veiksniai susiję su amžiumi.

Vyresnės moterys dažniau serga gestaciniu (nėščiųjų) diabetu: jo rizika po 40 metų išauga net 70 proc. Vyresnio amžiaus nėščiosios patiria didesnę riziką susirgti nėščiųjų hipertenzija.

Kaip jau minėta, kuo moteris vyresnė, tuo didesni hormonų pokyčiai, tad gimdymą dažniau tenka skatinti.

Įvairių šaltinių duomenimis, bet kuriai nėščiajai rizika susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio kūdikio siekia apie 3-5 proc. Tačiau žinoma, kad chromosomų patologijų rizika didėja didėjant moters amžiui.

Pavyzdžiui, jei moteris yra sulaukusi 35 m., tikimybė, kad kūdikis gims turėdamas patologiją, yra 1 iš 300. Jei moteriai 45 m., tokia tikimybė sieks jau 5 proc.

Dėl to vyresnėms nėščiosioms, atsižvelgiant ne tik į amžių, bet ir kitus rizikos veiksnius, dažnai skiriami genetiniai tyrimai. Dalis genetinų tyrimų gali būti atliekami jau nuo 9-12 nėštumo savaitės.

Amžiaus ir chromosominių anomalijų rizikos grafikas

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Genetiniai vaisiaus tyrimai vis dar dažniausiai rekomenduojami atlikti atsižvelgiant į būsimų tėvų amžių, mat žinoma, kad vaisiaus apsigimimų rizika didėja su moters, o kai kurių šaltinių duomenimis, ir vyro amžiumi.

Remiantis Stanfordo universiteto tyrėjų informacija, rizika pagimdyti kūdikį, turintį Dauno sindromą, kai gimdyvei 25-eri, siekia 1 iš 1250 atvejų, bet kai gimdyvei 40 metų, ši rizika išauga iki 1 iš 100 atvejų. Tačiau amžius toli gražu nėra vienintelė indikacija atlikti genetinius tyrimus.

„Genetikoje ne visada galioja taisyklė 2 plius 2 lygu 4, todėl vien tėvų amžius nėra pakankamas kriterijus vertinant vaisiaus defektų dažnį. Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne tik būsimų tėvų amžius, bet ir gyvensenos įpročiai - šiandien jau žinoma, kad žalingas gyvenimo būdas kenkia žmogaus lytinėms ląstelėms ir turi įtakos genų pasiskirstymui. Be to, daug ko apie savo genus tiesiog nežinome. Išoriškai esame ir jaučiamės sveiki, tačiau nė patys apie tai nenutuokdami galime būti defekto paveikto geno nešiotojai ir susijungus tokiems genams susilaukti genetinių ligų turinčios atžalos“, - sako Laboratorinės diagnostikos centro specialistai.

Pastebima, kad drauge keičiasi ir būsimų tėvų požiūris. Anksčiau atlikti genetinius tyrimus atsižvelgdami į nėštumo indikacijas ir anamnezę dažniausiai rekomenduodavo gydytojai, šiandien apie juos drąsiai teiraujasi patys būsimieji tėvai ir ne tik tie, kurie pirmojo vaiko laukiasi brandesniame amžiuje. Dalis šeimą planuojančių porų genetinių ligų riziką renkasi įvertinti dar iki pastodamos, atlikdamos genų nešiotojų patikros testus.

Tyrimų tipai ir ką jie parodo

Šiandien būsimoms mamoms dažniausiai siūloma rinktis dviejų tipų neinvazinius nėščiųjų tyrimus: prenatalinį vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimą (PRISCA) ir genetinį neinvazinį prenatalinį testą (NIPT).

PRISCA - tai specialia kompiuterine programa atliekamas chromosominių vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimas, remiantis iš moters kraujo išskirtais biocheminiais žymenimis, jos ir vaisiaus amžiumi, ultragarso tyrimo metu užfiksuotais duomenimis. Šis tyrimas leidžia įvertinti galimų vaisiaus apsigimimų, tokių kaip Dauno, Edvardso ir kitų sindromų, riziką. Vis dėlto svarbu suprasti, kad tyrimas leidžia apskaičiuoti būtent rizikos tikimybę, o ne parodo galutinę diagnozę. Dėl to gavus tyrimo rezultatus, visada rekomenduojama išsamiau pasikonsultuoti su gydytoju genetiku ar atlikti NIPT tyrimą.

Vadinamasis NIPT testas, grindžiamas molekulinės genetikos ir diagnostikos pagrindais, leidžia nustatyti ne tik plačiai žinomus Dauno (21-os chromosomos trisomija), Edvardso (18-os chromosomos trisomija) ar Patau (13-os chromosomos trisomija) sindromus, bet ir Ternerio, Klainfelterio, Jakobso - iš viso 100 genetinių ligų. Šis testas padeda aptikti ir retas bei sunkias genetines ligas, dažnai turinčias reikšmingos įtakos būsimo kūdikio gyvenimo kokybei, įskaitant ir įgimtas anomalijas, vystymosi sutrikimus, klausos ar regos netekimą, medžiagų apykaitos sutrikimus, o jo patikimumas siekia daugiau nei 99 proc.

„Šiandien turime visas galimybes atidžiai stebėti visą nėštumo laiką, tam periodiškai atliekamos gydytojų apžiūros, instrumentiniai tyrimai. Deja, daugelis genetinių ligų vaizdo tyrimais pastebimos tik nėštumui gerokai pažengus arba nėra pastebimos išvis, mat yra nematomos išoriškai. Tai vienas daugiausia nerimo keliančių klausimų daugeliui nėščiųjų. Šiuo atveju neinvazinių vaisiaus genetinių tyrimų privalumas yra ir tai, kad juos galima atlikti ankstyvoje nėštumo stadijoje - nuo 10 nėštumo savaitės. Be to, tėvams pageidaujant, galima tiksliai sužinoti ir vaisiaus lytį, kas stebint vaizdo tyrimais taip pat ne visada tikslu 100 proc.“, - sako specialistai.

Vaisiaus genetiniai tyrimai rekomenduojami ir tada, kai besilaukianti mama jaučia nerimą dėl būsimo kūdikio sveikatos. Mokslininkų įrodyta, kad nėštumo metu jaučiamas stresas gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams, nes mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme. Patiriant trumpalaikį stresą, išsiskiria adrenalinas, o ilgalaikį, lėtinį - kortizonas, kurio didesni kiekiai žalingi vaisiaus raidai. Daugeliui būsimų tėvų atlikti genetiniai tyrimai suteikia taip lauktą nusiraminimą ir leidžia ramiai džiaugtis laukimo periodu.

Rizikos veiksniai, lemiantys vaisiaus apsigimimus

Priešlaikinis vaisiaus vandenų nutekėjimas - vaisiaus vandenų pūslės plyšimas neprasidėjus gimdymo veiklai. Šios patologijos dažnis - 7-12 proc. Rizikos veiksniai: infekcija, polihidramnionas, daugiavaisis nėštumas, gimdos kaklelio nepakankamumas, placentos atšoka, trauma, lytiniai santykiai, vaisiaus raidos anomalijos, invazinės diagnostinės procedūros (amniocentezė, kordocentezė ir kt.), medžiagų apykaitos ligos (Ehlers-Danlos sindromas).

Priešlaikinis gimdymas - gimdymas nuo 22-osios nėštumo savaitės iki 37-osios nėštumo savaitės pabaigos. Naujagimio svoris - 500 g ir daugiau. Priešlaikinio gimdymo dažnis - 6-8 proc. Ši patologija yra dažniausia (75-80 proc.) perinatalinio mirtingumo ir sergamumo priežastis.

Etiologija.

  • Motinos ligos, dažniausiai turinčios įtakos priešlaikiniam gimdymui: lytinių ar šlapimo takų infekcija, ekstragenitalinė infekcija (gripas, toksoplazmozė, raudonukė, citomegalija ir kt.), lytinių takų anomalijos, gimdos kaklelio nepakankamumas, sunkios somatinės ligos (cukrinis diabetas, inkstų, širdies ligos), neurohormoniniai sutrikimai, motinos ir vaisiaus kraujo grupių bei Rh faktorių netapatumas, motinos trauma ar chirurginės intervencijos.
  • Nėštumo patologija: sunkios hipertenzinės būklės, daugiavaisis nėštumas, polihidramnionas, oligohidramnionas, placentos pirmeiga, atšoka, priešlaikinis vaisiaus dangalų plyšimas, chorioamnionitas, sunki anemija.
  • Vaisiaus patologija: įgimtos anomalijos, žuvęs vaisius, sulėtėjęs vaisiaus augimas.
  • Socialiniai ir biologiniai veiksniai: amžius (jaunesnis kaip 18 metų ir vyresnis kaip 35 metų), buvęs priešlaikinis gimdymas, dažni gimdymai (daugiau kaip 4), intoksikacija cheminėmis medžiagomis, rūkymas, nepalankios darbo sąlygos, nevisavertė mityba, smurtas, nepageidaujamas nėštumas.

Vaisiaus hipoksija - deguonies stoka vaisiaus audiniuose. Jos dažnis - 5 proc. Ši patologija gali lemti perinatalinę mirtį, sąlygoti naujagimių mirtingumą. Pagal atsiradimo laiką skiriama antenatalinė, intranatalinė ir postnatalinė vaisiaus hipoksija.

Etiologija.

  • Motinos patologija: širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, ryški anemija (Hb mažiau kaip 70g/l), normovoleminė hipotenzija, vena cava sindromas, plaučių ligos, šokas, kraujavimas, apsinuodijimas toksinėmis medžiagomis.
  • Vaisiaus patologija: širdies ydos, vaisiaus vandenė, hemolizinė liga, dvynių transfuzijos sindromas, pernešiojimas, raidos ydos, infekcija.
  • Placentos ir virkštelės patologija: priešlaikinė placentos atšoka, kraujavimas dėl placentos pirmeigos ar plėvinio virkštelės prisitvirtinimo, vasa previa, placentos nepakankamumas dėl nėščiųjų hipertenzinės būklės, cukrinio ar gestacinio diabeto, placentos infarktas, hipoplazija, virkštelės tikrieji ir netikrieji mazgai, virkštelės apsuka apie vaisiaus kūno dalis, virkštelės suspaudimas gimdymo metu.

Smulkiųjų vaisiaus dalių ir virkštelės iškritimas - virkštelės kilpos paprastai esti priekyje prie krūtinės, tarp sukryžiuotų rankų ir kojų. Smulkiosios vaisiaus dalys (rankos ir kojos) ir virkštelės kilpos gali iškristi pro atvirą gimdos kaklelį į makštį tada, kai nuteka gemaliniai vaisiaus vandenys. Jei vaisiaus vandenų pūslė neplyšusi ir makštinio tyrimo metu pro gimdos kaklelį čiuopiama pirmaujanti smulkioji vaisiaus dalis ar virkštelė - tai vadinama smulkiosios vaisiaus dalies ar virkštelės pirmeiga.

Virkštelės iškritimo dažnis 1:265-1:426 visų gimdymų. Esant galvutės pirmeigai - vienas atvejis iš 600 gimdymų.

Etiologija.

  • Netaisyklingos vaisiaus padėtys gimdoje (skersinė, įstrižinė, sėdynės).
  • Galvinė pirmeiga, kai vaisiaus galva nevisiškai užpildo kaulinio dubens įeigą (pvz., priešlaikinis gimdymas).
  • Vaisiaus vandenų dangalų praplėšimas, esant neprigludusiai vaisiaus pirmeigai prie mažojo dubens įeigos.
  • Siauras dubuo.
  • Atloštinės galvos pirmeigos.
  • Polihidramnionas.
  • Daugiavaisis nėštumas.
Vaisiaus padėtys gimdoje

Maisto papildai ir vitaminai

Planuojant nėštumą ir nėštumo metu ypač svarbi folio rūgštis: jos trūkumas siejamas su nervinio vamzdelio defektu. Taip pat svarbūs vitaminai B12, D ir kt.

Vaisiaus augimo sulėtėjimas (VAS) yra būklė, kai vaisiaus svoris, nustatytas ultragarsu, yra mažesnis nei 10 procentilių pagal atitinkamą nėštumo savaitę. Ši patologija gali kelti susirūpinimą, todėl svarbu suprasti jos priežastis, diagnostikos būdus ir gydymo strategijas.

Mityba nėštumo metu yra labai svarbi. Ji turėtų būti visavertė ir subalansuota. Mitybos pagrindą turėtų sudaryti duona, grūdiniai produktai, vaisiai ir daržovės, nes jų sudėtyje daug skaidulinių medžiagų, vitaminų bei mineralų. Žaliose daržovėse gausu ir folio rūgšties, kuri labai svarbi normaliai nėštumo eigai bei vaisiaus vystymuisi. Taip pat svarbu vartoti baltymų turinčio maisto - mėsos (tai - geležies šaltinis), žuvies (joje gausu omega 3 riebiųjų rūgščių), pieno produktų (jie - kalcio šaltinis).

„Nėštumo metu negalima laikytis dietų ir riboti suvartojamo maisto kiekio. Jei vaisius gaus per mažai maisto medžiagų, sutriks jo raida. Gimę mažo svorio naujagimiai būna silpnesni, o užaugę dažniau serga širdies ir psichikos ligomis, cukriniu diabetu. Tačiau „valgyti už du“ taip pat nereikėtų, nes tuomet kyla rizika priaugti per daug svorio, o dėl to didėja nėštumo ir gimdymo komplikacijų rizika.

Per parą rekomenduojama išgerti apie 2300 ml grynų skysčių (geriausia - paprasto geriamo vandens), o jei skaičiuoti kartu su maistu gaunamus skysčius - apie 3000 ml. Apskaičiuojant reikalingą suvartoti skysčių kiekį, taip pat galima vadovautis taisykle - 10 ml grynų skysčių 1 ūgio centimetrui.“

Siekiant apsisaugoti nuo salmoneliozės, toksoplazmozės, listeriozės, nėštumo metu patariama vengti termiškai neapdorotų mėsos, žuvies, kiaušinių patiekalų, neplautų vaisių ir daržovių. Taip pat nerekomenduojama valgyti jūros gėrybių, vytintos mėsos, saliamio, pelėsinio sūrio, nepasterizuoto pieno produktų, majonezo. Jūrų žuvys savo organizme kaupia sunkiuosius metalus, todėl jas rekomenduojama valgyti tik kartą per savaitę.

Akušerės ginekologės teigimu, specialistai vis dar diskutuoja apie tai, koks kofeino kiekis yra saugus nėščiajai ir vaisiui. Pasaulio Sveikatos Organizacijos (PSO) ekspertai, Jungtinės Karalystės ir JAV akušeriai ginekologai laikosi nuomonės, kad nėščiosioms leistina dienos kofeino norma neturėtų siekti 200 mg. Tokį kofeino kiekį galima gauti iš 1-2 puodelių kavos (priklausomai nuo kavos stiprumo). Geriausia apsiriboti vienu kavos puodeliu per dieną. Svarbu žinoti, kad kofeino taip pat yra juodojoje ir žaliojoje arbatoje, šokolade. Kofeinas gali padidinti persileidimo riziką ir didesnis jo kiekis gali būti kenksmingas.

Pasak S. Neverauskienės, vienas iš svarbiausių elementų nėštumo metu - folio rūgštis, kuri yra reikšminga įvairioms organizmo funkcijoms. Pradėti ją vartoti rekomenduojama jau planuojant pastoti, o pastojus - tęsti bent 12 pirmųjų nėštumo savaičių. PSO rekomenduoja per parą vartoti 400 μg folio rūgšties ir netgi tęsti jos vartojimą visą nėštumą. Įrodyta, kad folio rūgšties vartojimas svarbus vaisiaus nervų sistemos vystymosi anomalijų profilaktikai.

Taip pat nėščiosioms rekomenduojama gauti 1000 mg kalcio per parą. Vitamino D skiriama nėščiosioms, kurios retai būna gryname ore, saulėje, dažniau būna namuose, vartoja mažai šio vitamino turinčių maisto produktų: riebios žuvies, kiaušinių, grūdinių produktų. Mūsų šalyje saulėtų dienų nėra labai daug, todėl net ir būnant gryname ore, tikimybė gauti pakankamai vitamino D per odą išlieka maža. Geležies preparatų skiriama esant mažakraujystei. Kadangi nėštumo metu yra didelis geležies poreikis, mažakraujystė pasireiškia itin dažnai. Polivitaminų skiriama nėščiosioms, kurių mityba yra nepakankama, kurioms yra didesnė priešlaikinio gimdymo rizika ar kurių vaisiaus augimas yra sulėtėjęs. Magnis skiriamas esant mėšlungiui.

Nėščiosioms rekomenduojama vitamino C paros dozė yra 100 mg. Vitaminas C padeda geriau pasisavinti geležį. „Gydant nėščiųjų mažakraujystę, rekomenduojama papildomai vartoti vitamino C turinčių maisto produktų (pvz. brokolių, braškių, pomidorų, citrusinių vaisių), bet ne vitamino C tablečių. Vartojant dideles vitamino C dozes atsiranda inkstų akmenų formavimosi rizika“, - įspėja S.

Folio rūgšties ir folato palyginimas paaiškintas ir supaprastintas

Folio rūgšties svarba nėštumo metu

Nėštumo priežiūra ir tyrimai

Gera medicinos priežiūra yra viena svarbiausių sąlygų, kad kūdikis gimtų sveikas. Dažnų patikrinimų svarba - tikimybė susilaukti sveiko kūdikio yra dar didesnė, jei būsimoji mama kuo anksčiau apsilanko pas gydytoją ir nepraleidžia profilaktinių patikrinimų, tačiau dažnai vien profilaktinių tyrimų neužtenka.

Ultragarsinis tyrimas yra neinvazinis ir vienas pagrindinių tyrimų nėštumo metu, kuomet mes įvertiname vaisiaus raidą, augimą, būklę. Visoms moterims šis tyrimas atliekamas du kartus. Pirmą kartą - 11-13 nėštumo savaitę. Tai vadinama pirmojo nėštumo trečdalio ultragarsinė patikra, kurią gali atlikti jus prižiūrintis gydytojas akušeris ginekologas. Jei nėra jokių nukrypimų nuo normalios nėštumo eigos, to gali pakakti. Ultragarsinio tyrimo metu gydytojas akušeris ginekologas, tirdamas echoskopu, įvertins, kiek yra vaisių, kiek yra jų vandenų, pasakys, kur yra įsitvirtinusi placenta. Gydytojas taip pat įvertins vaisiaus anatomiją ir pamatuos patį vaisių. Jeigu moteris priklauso padidintos rizikos grupei, tuomet prižiūrintis gydytojas akušeris ginekologas arba šeimos gydytojas turėtų duoti siuntimą, jog pacientę reikiami specialistai konsultuotų Perinataliniame centre, pavyzdžiui, Kauno klinikose. Antrasis ultragarsinis tyrimas atliekamas 18-20 nėštumo savaitėmis. Vaisius jau yra didesnis, todėl mes atidžiai tiriame visas jo anatomines struktūras: smegenis, širdį, galūnes. Šio tyrimo metu, jei šeima pageidauja, mes dažniausiai galime pasakyti ir vaisiaus lytį. Ultragarsiniam tyrimui specialiai ruoštis nereikia - tik atvykti pas gydytoją akušerį ginekologą paskirtu laiku. Iš pradžių nėščioji supažindinama su tuo, ką tyrimo metu stebėsime. Taip pat skatiname moteris užduoti joms kilusius klausimus tyrimo metu, o mes stengiamės kaip galime išsamiau į juos atsakyti.

Šio tyrimo metu mes visada vertiname vaisiaus augimą: matuojame galvą, pilvą, šlaunikaulį ir pagal tai skaičiuojame, koks numatomas jo svoris. Kiekvienas ultragarsinis tyrimas turi tam tikrą paklaidą ir mes visada ją nurodome. Dažniausiai kuo didesnis nėštumas, tuo didesnė paklaida gali būti. Tai priklauso nuo kelių dalykų: ultragarsinės aparatūros, kuri naudojama, nuo tiriančio specialisto patirties ir nuo tam tikrų specifinių iššūkių. Pavyzdžiui, kartais sunku nustatyti vaisiaus augimą dėl per mažo kiekio vaisiaus vandenų. Vertinant vaisiaus augimą, svarbiausias fiksuoti jo augimą dinamikoje. Kiekvienas ultragarsinis tyrimas turi tam tikrą tikslą. Jei pacientė atvyko, jog būtų įvertinta vaisiaus raida, tai tiriame jo raidą, vertiname visas anatomines struktūras. Šio tyrimo metu galime pamatyti tam tikrą vaisiaus raidos ydą. Tai gali būti širdies patologija, smegenų patologija ar kitos. Dažnai tokias pastebėtas raidos ydas reikia patikslinti, pavyzdžiui, atliekant vaisiaus magnetinį rezonanso tyrimą. Pirmojo ir antrojo nėštumo trečdalio metu mes tiriame ir vertiname vaisiaus chromosominių anomalijų žymenis. Juos radę, diskutuojame su šeima dėl tolesnės nėštumo priežiūros. Jei vaisiui nustatoma tam tikra patologija, labai svarbi tampa gimdymo vieta. Konsultacijos metu aptariame, kur šis naujagimis turėtų gimti - ar Kauno Perinataliniame centre, ar Vilniaus. Atliekant ultragarsinius tyrimus, dažniausiai mes patvirtiname, kad nėštumo eiga yra sklandi. Kauno klinikose mes turime visą aparatūrą, reikalingą 2D, 3D ir 4D tyrimams.

Laboratoriniai tyrimai

  • Toksoplazmozė (Toxoplasma gondii): Nėščiajai I-ame nėštumo trimestre susirgus toksoplazmoze, liga gali sukelti vaisiaus apsigimimą, savaiminį persileidimą, priešlaikinį gimdymą, vaisiaus augimo sulėtėjimą ar žūtį gimdoje. Užsikrėtus III-ame nėštumo trimestre, yra didesnė vaisiaus užkrėtimo rizika. Toksoplazmozės eiga tiek nėščiai moteriai, tiek gimusiam užkrėstam naujagimiui dažniausiai yra besimptomė, o jei būna simptomų, jie panašūs į gripo. Įgimtai toksoplazmozei būdingi trys požymiai: kalcifikatai smegenyse, chorioretinitas ir hidrocefalija. Toksoplamozei diagnozuoti atliekami specifinių antikūnių prieš toksoplazmą IgM ir IgG tyrimai.
  • Raudonukė: Didžiausią problemą raudonukė sukelia nėščioms moterims: raudonukės RNR virusas pasižymi stipriu teratogeniniu poveikiu, todėl raudonuke susirgus nėščiai moteriai kyla didelis apsigimimų pavojus. Vaisius užsikrečia hematogeniu (kraujo) keliu. Vaisius jautrus raudonukės virusui pirmus 3 nėštumo mėnesius. Užsikrėtus nėštumo metu vaisiui išsivysto sisteminė infekcija, vystymosi/ formavimosi pažeidimai: katarakta, kurtumas, širdies ydos, sklaidos sutrikimai, mokymosi sutrikimai, kepenų ir blužnies padidėjimas, hepatitas, ausų defektai, mažas svoris.
  • Citomegalo viruso (CMV) sukelta infekcija: Šia infekcija užsikrečiama per kvėpavimo takus, taip pat lytinių santykių metu, atliekant kraujo perpylimą, turint kitų kontaktų su infekuoto individo organizmo skysčiais (seilėmis, šlapimu, motinos pienu). Vaisius ir naujagimis užsikrečia virusui patekus per placentą. Infekcija gali būti pirminė (ūminė) - jos atveju vaisiaus užkrečiamumo tikimybė yra 40 - 50 proc., arba lėtinė, kurios atveju vaisiaus užkrėtimo rizika yra maža. CMV paplitimas nėštumo metu įvyksta 1-7 proc. visų nėščių moterų. Ligos eiga nėščiai moteriai dažniausiai yra besimptomė. Nėštumas ligos sunkumo nekeičia. Užkrėstam naujagimiui būdingas sulėtėjęs vystymasis, galvos smegenų, akių, vaisiaus organų pažeidimai, širdies ydos. Šiai infekcijai diagnozuoti atliekamas specifinių citomegalo viruso imunoglobulinų IgM ir IgG tyrimas.
  • Hepatitas B: Šia hepatito B viruso sukelta liga užsikrečiama parenteraliniu būdu (ne per virškinamąjį traktą) bei lytinio kontakto metu. Nėščiajai sergant ūmia ar aktyvia lėtine infekcija, nėštumo metu vaisius užkrečiamas 5 proc., gimdymo metu - 95 proc. atvejų. Virusu užkrėsti naujagimiai suserga besimptomiu lėtiniu hepatitu. Liga sukelia kepenų uždegimą, cirozę, kuri vėliau gali išvirsti į kepenų vėžį. Infekuotiems kūdikiams tikimybė pasveikti yra maža. Hepatitui B diagnozuoti atliekami laboratoriniai tyrimai: HbsAG, Anti-Hbs, Anti-Hbcore.
  • Kepenų fermentų ir pigmentų tyrimai: ALT, AST ir bilirubino koncentracija normalaus nėštumo metu nekinta, jeigu padidėja - kepenų pažeidimas. Normalaus nėštumo metu gali padidėti šarminė fosfatazė, kurią gamina placentą, todėl staiga sumažėjusi šarminės fosfatazės koncentracija rodo gręsiantį placentos nepakankamumą.
  • Gonorėja: Tai gonokokų (Neisseria gonorrhoea) sukelta, lytiniu keliu plintanti infekcija.
  • Chlamidiozė: Sukėlėjas Chlamydia trachomatis - viena iš dažniausiai pasitaikančių lytiškai plintančių ligų.
  • B grupės beta hemolizinis streptokokas (BGS): Šios bakterijos sukelta infekcija yra pagrindinė ankstyvo naujagimių sepsio ar meningito priežastis.
  • Ureaplasma urealyticum: Ureaplazmozė - bakterinės kilmės lytiškai plintanti liga, sukeliama Ureaplasma urealyticum bakterijos.
  • Mycoplasma hominis PGR / Mycoplasma genitallium PGR: Lytiškai plintančių ligų sukėlėjai laboratorijoje nustatomi moderniu molekulinės biologijos metodu - PGR (polimerazės grandininė reakcija).
  • RPR ir TPHA tyrimai sifilio diagnostikai: Sifilis apima vidaus organus: kraujotakos sistemą, širdį, smegenis, akis, stuburą. Gali sukelti paralyžių ir mirtį.
  • Tyrimas dėl ŽIV: Žmogaus imunodeficito virusas - viena iš pačių pavojingiausių lytiškai plintančių ligų.
  • Kraujo grupė ir Rh faktorius: Rh faktoriaus nustatymas yra būtinas nėštumo metu. Jeigu moters kraujo grupė yra Rh(-), o jos partnerio kraujo grupė yra Rh(+), kūdikis gali būti Rh(+).

Persileidimas kiekvienai moteriai yra itin skaudi patirtis, ypač sunku, kai jie seka vienas po kito, o šeimai taip ir nepavyksta susilaukti vaikelio. Persileidimas gali būti natūrali moters organizmo reakcija į užsimezgusio vaisiaus sklaidos ydas arba kai embrionas implantuojasi ne gimdoje. Jei vaisiui nėra užtikrinama pakankama kraujotaka, jis tiesiog negalės sėkmingai vystytis, todėl sunyksta ir pasišalina.

Daug persileidimų įvyksta pirmąjį mėnesį. Tuomet moteriai kelias dienas vėluoja menstruacijos, o prasidėjusios būna neįprastai gausios. Paprastai moteris taip ir nesužino, kad buvo nėščia.

„Jeigu moteris patyrė du ir daugiau persileidimų, o ginekologiškai yra visiškai sveika, rekomenduojama kreiptis į genetikus ištyrimui. Taip pat tiriame ir moteris, kurioms nepavyksta pastoti metus ar ilgiau. Būna situacijų, kai iš tiesų jos pastoja, tačiau įvyksta labai ankstyvas persileidimas, kurio jokiais tyrimais nespėjama patvirtinti. Diagnozavus persileidimų priežastį, tam tikrais atvejais galime pritaikyti gydymą, kad moteris sėkmingai išnešiotų vaikelį“, - sako gydytoja genetikė Sandra Tumėnė.

Genetinių tyrimų svarba

Genetiniai tyrimai vaisiui

tags: #vaisiaus #apsigimimu #priezastys