Kas yra Dauno sindromas: išsami informacija apie genetinę būklę
Kas yra Dauno sindromas: išsami informacija apie genetinę būklę
Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Dauno sindromas nėra liga, tai - būklė, su kuria žmogus gimsta. Tai genetinis sindromas, kuriam būdinga tam tikrų požymių visuma. Žmonės, turintys Dauno sindromą, nėra ligoniai ir jie nepasveiks. Dauno sindromas atsiranda, kai žmogus turi papildomą 21-ąją chromosomą arba jos dalį. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros, iš viso 46 chromosomos. Esant Dauno sindromui, 21-oje poroje vietoje dviejų atsiranda trys chromosomos, todėl iš viso būna 47 chromosomos. Ši papildoma chromosoma nulemia tam tikrus fizinius ir protinius ypatumus.
Jau ilgus amžius žmonės, turintys Dauno sindromą, buvo minimi mene, literatūroje ir moksle. Tačiau tik XIX-ojo amžiaus pabaigoje anglų gydytojas John Langdon Down pirmą kartą tiksliai aprašė grupę atsilikusių vaikų, kurie visi buvo panašios išvaizdos ir tuo skyrėsi nuo kitų protinį atsilikimą turinčių vaikų.
Dauno sindromo formos
Yra trys pagrindinės Dauno sindromo formos:
- Trisomija 21: Tai tipinė forma, pasitaikanti 94-95 proc. atvejų. Visi kūno ląstelės turi papildomą 21-ąją chromosomą.
- Translokacinė forma: Šiai formai taip pat būdinga 21 chromosomų poros trisomija, bet dalis chromosomos ar jos fragmentas prisijungęs prie kai kurių kitų chromosomų.
- Mozaicizmas: Ši forma sudaro mažiau nei 1 % visų atvejų. Kai kurių ląstelių 21-oji chromosoma turi dvi poras, kitoms būdinga trisomija. Dauno sindromo išraišką nulemia tai, kurios ląstelės dominuoja.
Dauno sindromo priežastys ir paplitimas
Mokslininkai dar nėra nustatę konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, dėl ko susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma. Nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas, tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apvaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir pan. Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties.
Dauno sindromo dažnumas - vienas atvejis iš 700. Tačiau šis dažnumas labai priklauso nuo motinos amžiaus. Jei mamoms iki 30 metų, tai vienas iš 1500 gimsta su Dauno sindromu, o mamoms, vyresnėms kaip 45 metų - vienas iš 50. Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje (angl. The Down Syndrome Research Foundation UK) tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu, tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%.
Dauno sindromo diagnostika
Dauno sindromas gali būti diagnozuotas nėštumo metu arba po gimimo.
Diagnostika nėštumo metu
Jei moteriai, besilaukiančiai vaiko, yra daugiau nei 35 metai, jai siūlomi tyrimai nėštumo metu. Tai gali būti:
- Amniocentezė: 15-18 nėštumo savaitę paimama vaisiaus vandenų ir ieškoma trečiosios chromosomos 21-oje poroje. Šis tyrimas saugus, bet nėra visiškai tikslus.
- Choriono biopsija: 10-12 savaitę paimama choriono gaurelių (placentos audinio) per priekinę pilvo sieną ilga plona adata arba pro gimdos kaklelį kateteriu. Tai 98 proc. tikslus metodas, bet yra pavojus, kad einant tiesiogiai į vaisių per placentą vaisius gali būti išmestas.
- Ultragarsinis tyrimas: Nustato tam tikrus matomus požymius, kaip sprando raukšlė, didelis užpakalinis momenėlis. Tačiau vien šiuo tyrimu remtis negalima.
Deja, apie 70 proc. mamų, sužinojusios, kad nešioja Dauno sindromą turintį kūdikį, vis dėlto nusprendžia negimdyti. Tokio vaiko, kokio nelauki, gimimas gali sukelti didelę šeimos krizę.
Diagnostika po gimimo
Dėl tam tikrų išvaizdos požymių Dauno sindromas atpažįstamas iškart, kai gimsta kūdikis. Jam būdingas didelis atstumas tarp akių, maža burnos ertmė, siauros nosies landos, apvalus veidas. Tokiu atveju vaikiukui gimus atliekamas genetinis tyrimas.
Dauno sindromo požymiai
Dauno sindromui būdingi fiziniai ir protiniai defektai. Suaugusių jų protiniai gabumai siekia 8-9 metų amžiaus vaiko. Jiems taip pat būdingas mažesnis atsparumas infekcijoms ir vėlesnis brendimas.
Fiziniai pokyčiai
- Mažas smakras
- Įkypos akys
- Plokščias veidas ir nosies nugarėlė
- Trumpas kaklas
- Bendra nykščio-delno raukšlė
- Didelis tarpas tarp pėdos nykščio ir kitų pirštų
- Trumpi pirštai
- Silpnas raumenų tonusas
- Sąnarių hipermobilumas
- Burnoje netelpantis liežuvis
- Sulėtėjęs augimas (vyrų ūgis vidutiniškai siekia 154cm, moterų - 142cm)
- Didesnė rizika nutukti
Neurologiniai pokyčiai
- Protinis atsilikimas (vidutinis (IQ 50-70), sunkus (IQ 35-50) arba labai sunkus)
- Kalbos sutrikimai
- Dėmesio išlaikymo problemos
- Supratimo problemos
- Epilepsija
- Alzhaimerio tipo demencija (išgyvenusiems 40 ir daugiau metų)
Jutimai
- Regos sutrikimai (žvairumas, katarakta, glaukoma, keratokonusas ir kt.)
- Klausos sutrikimai (dažnos ausų infekcijos, sieros hiperprodukcija, neurosensorinio tipo prikurtimas)
Kitos sveikatos problemos
- Įgimtos širdies ydos
- Leukemija
- Skydliaukės problemos (hipofunkcija)
- 1 tipo diabetas
- Virškinimo sistemos problemos (vidurių užkietėjimas, sutrikusi žarnyno motorika, dvylikapirštės žarnos ir prievarčio užakimas, Mekelio divertikulas, celiakija ir gastroezofaginis refliuksas)
Gyvenimas su Dauno sindromu
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, žmonės su šiuo sindromu gali gyventi visavertį gyvenimą. Svarbu užtikrinti tinkamą priežiūrą ir ugdymą nuo pat mažens.
Ankstyvoji pagalba
Vaikai, turintys Dauno sindromą, gimsta turėdami žemą raumenų tonusą. Dėl to jiems sunku valgyti, čiulpti, atlikti įvairius judesius, vėliau tai turi įtakos kalbos raidai. Todėl svarbu nuo mažens ugdyti vaiko motorinius įgūdžius, mokyti kramtyti, laikyti šaukštą, puodelį, kuo anksčiau mokyti gerti iš puoduko, valyti dantis ir pan. Taip pat labai svarbu mokyti vaiką kalbos supratimo - sukaupti dėmesį, suvokti, mokytis priežasties ir pasekmės dalykų. Kadangi Dauno sindromo vaikai vystosi lėčiau, 2-ais gyvenimo metais reikia pradėti skatinti savarankiškumą. Jei vaikas, pvz., vis laikomas ant rankų, jis tampa priklausomas nuo mamos, jo savarankiškumo formavimasis labai sulėtėja.
Diagnozavus Dauno sindromą, vaikai siunčiami į ankstyvosios reabilitacijos tarnybas, kurių yra beveik kiekvienoje poliklinikoje. Vaikus ugdo specialistai, tik svarbu gautas žinias pritaikyti namuose.
Ugdymas ir mokymasis
Reikia pripažinti, kad priklausomai nuo intelekto lygio, vaikai su Dauno sindromu galės pasiekti tam tikras ribas. Jei vaikui būdingas lengvas protinis atsilikimas, jis galės išmokti 6-7 klasių lygio žinias, jei žemas - išmoks tik apsitarnauti. Bet jie lygiai kaip kiekvienas žmogus gali piešti, lankyti kino teatrus, demonstruoti madas, gyventi paprastą gyvenimą. Mokykloje šie vaikai gali turėti dėmesio išlaikymo, supratimo problemų. Tai priklauso nuo pažintinės raidos išsivystymo. Jiems lengviau suprasti konkrečius dalykus.
Šiems vaikams svarbu lankyti normalius darželius, kad matytų pavyzdį, kaip reikia gyventi. Reikia leisti jiems bendrauti, būti savarankiškiems.
Savarankiškumas ir visuomenės pagalba
Žmogaus su Dauno sindromu išgyvenamumas tiesiogiai priklauso nuo jo savarankiškumo. Kuo jis savarankiškesnis, kuo aktyvesnis visuomenės gyvenime, tuo jo gyvenimo kokybė geresnė ir trukmė ilgesnė. Tad itin svarbu kalbėti ir bendrauti. Jei to nedaro, sutrinka jo adaptacija vaikų darželyje, mokykloje. Jei nekalba ar kalba neaiškiai, reikia surasti alternatyvią komunikaciją - gestais, paveikslėliais, simboliais, komunikatoriais, mobiliosiomis kalbos programėlėmis. Turime duoti žmogui kalbą. Jei jos neturės, bus ir elgesio problemų.
Kai Dauno sindromą turintis vaikas užauga, daug kas priklauso nuo to, kaip visuomenė jį priima. Jei jis gali lankyti dienos centrą, dirbti, jo gyvenimo kokybė nelabai skiriasi nuo kitų. Jei jų visuomenė nepriima, jie suserga depresija, kitomis ligomis, tampa priklausomi nuo šeimos, jaučiasi išstumti, gyvenimo kokybė tampa prasta. Mokėjimas tvarkytis buityje gali tapti ir išgyvenimo užsiėmimu - jis gali auginti gėlės, būti kiemsargiu, t.y. rasti veiklų praktinį pritaikymą.
Mitas ir tikrovė
Visuomenėje vis dar gajūs tam tikri mitai, susiję su Dauno sindromu. Svarbu juos paneigti:
- Mitas: Vaikai, turintys Dauno sindromą, gyvena trumpai.
Tikrovė: Kai jiems pradėta teikti pagalba - operuojama širdis, gydomos kraujotakos ir kt. sistemos, šiandien jie išgyvena 40-50 metų. - Mitas: Šie vaikai yra paklusnūs, ramūs, švelnūs, turintys humoro jausmą.
Tikrovė: Žmonės, turintys Dauno sindromą, yra tokie pat kaip mes. Jie išgyvena tą patį spektrą emocijų, turi jausmus, kaip ir kiekvienas žmogus. - Mitas: Dauno sindromo vaikai nesugeba mokytis.
Tikrovė: Priklausomai nuo intelekto lygio, jie gali pasiekti tam tikras ribas. Jie gali piešti, lankyti kino teatrus, demonstruoti madas, gyventi paprastą gyvenimą.
Visuomenės vaidmuo
Visuomenės požiūris ir palaikymas yra labai svarbūs žmonėms su Dauno sindromu ir jų šeimoms. “Auginu dukrą, turinčią Dauno sindromą. Ką reiškia turėti kitokį vaiką? Ar visuomenė palaiko šias šeimas, ar valstybė padeda?.. “Nuo 28 nėštumo savaitės žinojome, kad mūsų dukra gims turėdama širdies ydą. Deja, apie Dauno sindromą beveik prieš dešimt metų niekas nekalbėjo. Tik vyrui slaugytoja pasakė: „Įtariamas Dauno sindromas. Jūs ką, nežinojote? Kam gimdote nesveikus vaikus?“ Guliu po operacijos pilnoje palatoje, kūdikio net ant rankų neėmiau, tik pabučiavau. Ir staiga stingdanti baimė, beviltiškumas lyg cunamis nuteškia j nežinomybę. Kelias valandas jautiesi kaip sustingęs, kas bus? Kodėl? O po to begalinis noras kuo greičiau pas vaiką. Kai paėmiau dukrytę ant rankų, supratau - mums viskas bus gerai. Nuostabus naujagimių skyriaus personalas, slaugytojos pirmą Mildos gyvenimo mėnesį buvo mokytojos, ramintojos, įkvėpėjos. Gydytoja sustiprino tikėjimą, kad mūsų dukrytė visko išmoks, tik savo tempais. Dukra turi klausos, endokrinologinių problemų, tačiau visur sulaukiame nuoširdaus dėmesio ir profesionalios pagalbos. Senelių reakcija buvo skirtinga - vieni priėmė su meile, kiti atsitverė tylos sienas, neigimu - o gal medikai klysta? Jiems kelias į priėmimą užtruko kelis metus.
“Tyrimai nerodė, kad vaikas gims kitoks. Bet gimė per anksti, su įgimta širdies yda, kurią operavo 2,5 mėn., ir Dauno sindromu. Buvo šokas. Tiesa, vyras jokio nusivylimo, jokių neigiamų emocijų neparodė. Klinikose jokios pagalbos negavau. Ten prabuvom 10 dienų, mergaitė gulėjo inkubatoriuje, nes buvo mažutė ir dar susirgo kūdikių gelta. Sesutės ar gydytojai neprieidavo prie manęs, nepaklausdavo, kaip jaučiamės. Gerą žodį girdėjau tik iš vieno gydytojo, kuris dalyvavo gimdant. Jis guodė, kad iš pradžių bus sunku, bet po kelių metų patirsime daug teigiamų emocijų. Gydytojas buvo teisus 100 procentų. Susitaikyti man prireikė metų laiko. Buvo visko, prireikė ir psichologų pagalbos, ir greitoji ne kartą buvo kviesta dėl psichologinio išsekimo.
Dalia Bacevičienė, auginanti 7 metų Dauno sindromą turintį Donatą: “Žinia buvo netikėta ir skaudi. Gimdymo namų personalas buvo rūpestingas, bet informaciją labai ribojo, kalbėjo ne padrąsinančiai, o su apgailestavimu. Psichologo pagalbos nesulaukėme, nors prašėme. Susitaikymo periodas nebuvo labai ilgas, nes mums neigimo laikotarpis užtruko tik tol, kol sulaukėme genetikų išvados. Tuomet aktyviai ieškojome informacijos.
Odrės mama Rasa Lazauskaitė tikina: “Kai matai vaiką, o ne diagnozę, nėra sunku. Didžiausi iššūkiai dėl sveikatos problemų buvo pirmus metus, trijų mėnesių Odrei buvo atlikta širdies operacija. Na, o kaip vaikas Odrė itin rami, fiziškai jos auginimas buvo netgi lengvesnis nei vyresnės sesės. Dabar Odrė linksma, išdykusi mergaitė, mažai besiskirianti nuo bendraamžių. Žinoma, mes turime daug papildomos veiklos, skiriame daug dėmesio jos lavinimui, nuo mažens lankomės raidos centre. Vis dėlto tėvai, auginantys Dauno sindromą turinčius vaikus, pripažįsta, kad problemų dar yra gausu: trūksta psichologinės pagalbos, žinių. “Svarbu, kad šeimos kartu su žinia apie sindromą gautų ir informacinį paketą, kas jiems priklauso, kur jie gali kreiptis. Čia svarbų vaidmenį atlieka šeimos gydytojai. Norėtųsi, kad vaikai, turintys Dauno sindromą, gautų sanatorinį gydymą tokiu intensyvumu, kokiu priklauso (mūsų atveju, mes, deja, nė vieno karto nebuvome sanatorijoje, ir ne todėl, kad neprašėme).
“Kol Ema buvo mažytė, visai nesijautė, kad ji kitokia, nes darželyje turėjo supratingas auklėtojas, jos sugebėjo vaikus auklėti taip, kad Ema jiems buvo mergaitė, „kuriai kartais reikia padėti“. Ir vaikai su ja žaisdavo, ir visose veiklose, išvykose dalyvavo aktyviai, - pasakoja R.Pranskaitytė.- Situacija pasikeitė, kai pradėjo lankyti mokyklą. Nei pedagogė, nei vaikai nežino, kaip reaguoti į tokį vaiką.
“Dauno sindromą turintiems vaikams reikalinga kineziterapeuto, ergoterapeuto, logopedo pagalba. Valstybės problema - kad ji tokiems vaikučiams nesuteikia visapusiškos pagalbos. D. ir A.Bacevičių nuomone, būtina peržiūrėti įstatymus ir sudaryti galimybę tėvams gauti figos išmoką, slaugant susirgusį vyresnį nei 7 m. “Dauno sindromą turinčių vaikų stacionarios gydymo ir reabilitacijos įstaigos nepriima be slaugančio asmens. Sirgdamas namuose toks vaikas taip pat negali saugiai ir tinkamai pasirūpinti savimi. Šiais atvejais tėvai turi imti nemokamas atostogas, tai apsunkina šeimos finansinę padėtį. Dar viena problema, su kuria susiduria Dauno sindromą turintį vaiką auginančios šeimos - ne visada palanki juos skaudinanti visuomenės nuomonė. “Vis dar pasitaiko atvejų, kada žmonės Dauno sindromo terminą sieja su kvailumu, neišmanymu. Toks požiūris būdingas žmonėms, kurie tiesiogiai nėra turėję kontakto su Dauno sindromą turinčiais žmonėmis.