Naujagimio patikros centras: išsamus tyrimų ir ligų apžvalga
Naujagimio patikros centras: išsamus tyrimų ir ligų apžvalga
Naujagimių patikra - tai visuotinai taikoma praktika, kurios pagrindinis tikslas - kuo anksčiau nustatyti įgimtas ligas, kurios gali neturėti akivaizdžių simptomų pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar mėnesiais. Ankstyva diagnostika leidžia pradėti gydymą nedelsiant, taip užkertant kelią rimtoms komplikacijoms ir užtikrinant geresnę vaiko gyvenimo kokybę.
Lietuvoje ši patikra yra nemokama ir prieinama visiems naujagimiams, tačiau tėvai turi teisę atsisakyti, pasirašydami atsisakymo formą. Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 metų.
Kas yra naujagimių patikra?
Lietuvos teritorijoje gimusiems naujagimiams trečią parą yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Visuotinis naujagimių tikrinimas atliekamas siekiant kuo anksčiau diagnozuoti galimą sveikatos sutrikimą. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai.
Kraujo mėginys imamas 3-5 parą po gimimo, svarbu, kad nuo pirmojo naujagimio pamaitinimo būtų praėję bent 48 val. Bendrosios praktikos slaugytoja, laikydamasi griežtų metodikų, kraują paima iš naujagimio kulno. Krauju persunkta tyrimo kortelė išdžiovinama ir išsiunčiama į Medicininės genetikos centro laboratoriją.
Kokios ligos tikrinamos?
Nuo 2023 m. sausio 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. Anksčiau, 2015 m., ši programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio. Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. sąrašą papildė dar 8 ligos.
Konkrečiai, naujagimiai tikrinami dėl:
- Fenilketonurijos (nuo 1975 m.)
- Įgimtos hipotirozės (nuo 1993 m.)
- Galaktozemijos (nuo 2015 m.)
- Adrenogenitalinio sindromo (nuo 2015 m.)
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stokos (MCAD stoka) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Metilmalono acidemijos (MMA) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- I tipo gliutaro acidemijos (GA1) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stokos (LCHAD stoka) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Karnitino nešiklio stokos (CUD) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Klevų sirupo šlapime ligos (MSUD) (nuo 2023 m. sausio 1 d.)
- Spinalinės raumenų atrofijos
- Cistinės fibrozės
Į šio tyrimo paletę įtrauktos ligos gali paveikti naujagimio sveikatą jau nuo pačių pirmų gyvenimo dienų, taip pat jų diagnostika aktuali, kuomet ligos simptomai dar nepasireiškė, tačiau nustačius galima laiku imtis prevencinių ir gydomųjų priemonių ligos vystymui stabdyti ar jos simptomams švelninti, priklausomai nuo ligos rūšies.
myNewborn - pažangus genetinis atrankinės patikros tyrimas
myNewborn yra genetinis atrankinės patikros tyrimas, kurio metu yra sekvenuojama naujagimio genetinė medžiaga, taikant viso egzomo sekoskaitos metodą (WES, angl. whole exome sequencing). Viso egzomo sekoskaitos metodu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos lemia naujagimio genetines ir medžiagų apykaitos ligas (metabolizmo, hematologinių, imunologinių, plaučių, onkologinių, raumenų, kardiovaskulinių, urogenitalinių, endokrininių, autoimuninių, neurologinių, klausos bei kitų sistemų ligų).
Šis tyrimas tinka placentos kraujo mėginiui, todėl patogu jį užsakyti prieš gimdymą: naujagimiui ir placentai užgimus, kai virkštelė jau perkirpta, akušeris tiesiog paims keletą mililitrų placentos kraujo visiškai neinvaziniu būdu. Taip pat tyrimui pakanka paimti tepinėlį iš vaiko burnos. Internetinių užsakymų galiojimo laikas yra 3 mėn.
Papildoma Naujagimių Patikra dėl 30 Paveldimų Medžiagų Apykaitos Ligų (VNT30)
Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai.
Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais:
- Grynais/kortele - VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8.00 iki 15:00.
- Pavedimu: Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaita SWEDBANK LT487300010002492286, įmonės kodas 124364561. Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti: Tyrimo kodą: 19211 (VNT30).
Jūsų naujagimio tyrimo dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė, naudojant paslaugą „Elektroniniai valdžios vartai“.
Kodėl svarbu atlikti patikrą?
Dauguma naujagimių gimsta sveiki. Įgimtos medžiagų apykaitos ligos pasitaiko 1 iš 2500 gimusiųjų. Dauguma įgimtų medžiagų apykaitos ligų turi iki simptominius periodus (t. y. laikotarpis, kuomet pacientas nejaučia arba nestebimi jokie ligos simptomai). Būtent šio periodo metu rekomenduojamas visapusiškas naujagimio ištyrimas, kol dar nepasireiškė pirmieji ligos simptomai. Ankstyva ligų diagnostika turi begalę privalumų, nes anksti pradėtas specifinis ligos gydymas padeda išvengti rimtų komplikacijų ir neįgalumo ateityje. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą.
Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų - vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties.
Matai ir klaidingi įsitikinimai
Kartais tėvai mano, kad jei jų giminėje nėra jokių rimtų susirgimų, tai ir jų vaikui tokie susirgimai negresia. Taip, iš dalies jie teisūs, tačiau kartais ir visiškai atsitiktinai gali būti kitaip. Nustatyta, kad kiekvienas iš mūsų esame 40-100 skirtingų genetinių ligų nešiotojai (ir ne tik įgimtų medžiagų apykaitos ligų). Tad jei abu tėvai yra tos pačios ligos pakitusių genų nešiotojai, jų vaikai turi 25 proc. tikimybę ją paveldėti. Būna ir taip, kad liga atsiranda de novo t. y. nei tėvai, nei giminėje sergančių ar tos ligos nešiotojų nėra.
Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
Ką daryti, jei tyrimo rezultatai rodo pakitimus?
Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Atrankinio tyrimo metu nustatyti koncentracijų pokyčiai dar nėra ligos diagnozė. Po gydytojo konsultacijos ir naujai atliktų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.
Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Medicininės genetikos centro gydytojai genetikai, o naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos - įgimta hipotireozė arba įgimta antinksčių hiperplazija, konsultuoja ir gydo VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų ir VšĮ Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Kauno klinikų gydytojai vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo universiteto ligoninių gydytojai vaikų pulmonologai.
Kas yra naujagimių patikra?
UAB „PLACENTA“ yra genetinių tyrimų įmonė, teikianti pažangiausius šiuo metu prieinamus genetinius tyrimus visoje Lietuvoje. UAB „PLACENTA“ Lietuvoje ir Estijoje atstovauja „FamiCord Group“ - didžiausią kamieninių ląstelių bankų tinklą Europoje. Šios grupės bankai yra akredituoti American AABB (Amerikos kraujo bankų asociacijos) ir yra vienintelė virkštelės kraujo bankų grupė Europoje, turinti ATMP (liet. PTVP - pažangios terapijos vaistinių preparatų) gamybos licenciją. Kompanija „FamiCord Group“ turi daugiau nei 20 metų patirties, saugodama kamienines ląsteles.
tags: #naujagimio #testas #centrasc #8